PKU Connect

Maksymalny poziom naładowania pozytywną energią!

Dzielmy się pozytywną energią!

Zawsze i wszędzie możesz wszystko

Objawy nieleczonej fenyloketonurii

Ustaw wielkość czcionki Zmniejsz czcionkę Powiększ czcionkę
Objawy nieleczonej fenyloketonurii

Urodzenie dziecka chorego na PKU jest dla rodziców zawsze wielkim przeżyciem. Można jednak mówić o szczęściu, jakim od lat jest możliwość wczesnego rozpoznania choroby i natychmiastowego wprowadzenia leczenia. Trzeba bowiem pamiętać, że w grupie pacjentów z PKU żyją do dzisiaj chorzy, którzy nie mieli tyle szczęścia i urodzili się przed wprowadzeniem noworodkowych badań przesiewowych. Są to osoby, które prezentują cały zespół objawów nieleczonej PKU.

Należą do nich m.in.

  • ciężka niepełnosprawność intelektualna
  • padaczka
  • zaburzenia mowy – niektórzy chorzy w ogóle nie potrafią się porozumiewać
  • zaburzenia chodu – najciężej dotknięci pacjenci, szczególnie w późniejszych latach życia, poruszają się jedynie z pomocą osób trzecich lub są na trwale unieruchomieni w łóżku
  • postępujące wraz z wiekiem zaburzenia neurologiczne
  • małogłowie
  • zjawisko „rozcieńczenia” barwnika
  • zmiany wypryskowe na skórze
  • nieprawidłowy „mysi” zapach

 

Wielu chorych prezentuje ciężkie i utrudniające codzienne życie zaburzenia zachowania, takie jak:

  • nadpobudliwość z niekontrolowanymi napadami złości
  • napady agresji wobec innych oraz wobec siebie – te ostatnie mogą doprowadzić do dotkliwych samookaleczeń
  • zachowania destrukcyjne
  • zaburzenia snu
  • deficyty uwagi i zaburzenia koncentracji
  • zachowania autystyczne, m.in. lęk wobec osób obcych i wobec zmiany otoczenia
  • psychozy

Dzisiaj wiemy, że objawom tym można skutecznie zapobiegać dzięki wczesnemu wykryciu choroby i skutecznemu, długotrwałemu leczeniu dietą niskofenyloalaninową.

Autor: Dr hab. Maria Giżewska

Tabela PHE

Sprawdź

Kalkulator PHE

Oblicz

Najczęściej zadawane
pytania

Sprawdź
loading