PKU Connect

Maksymalny poziom naładowania pozytywną energią!

Dzielmy się pozytywną energią!

Uśmiech to pierwszy krok do działania

Objawy nieleczonej fenyloketonurii

Ustaw wielkość czcionki Zmniejsz czcionkę Powiększ czcionkę
Objawy nieleczonej fenyloketonurii

Urodzenie dziecka chorego na PKU jest dla rodziców zawsze wielkim przeżyciem. Można jednak mówić o szczęściu, jakim od lat jest możliwość wczesnego rozpoznania choroby i natychmiastowego wprowadzenia leczenia. Trzeba bowiem pamiętać, że w grupie pacjentów z PKU żyją do dzisiaj chorzy, którzy nie mieli tyle szczęścia i urodzili się przed wprowadzeniem noworodkowych badań przesiewowych. Są to osoby, które prezentują cały zespół objawów nieleczonej PKU.

Należą do nich m.in.

  • ciężka niepełnosprawność intelektualna
  • padaczka
  • zaburzenia mowy – niektórzy chorzy w ogóle nie potrafią się porozumiewać
  • zaburzenia chodu – najciężej dotknięci pacjenci, szczególnie w późniejszych latach życia, poruszają się jedynie z pomocą osób trzecich lub są na trwale unieruchomieni w łóżku
  • postępujące wraz z wiekiem zaburzenia neurologiczne
  • małogłowie
  • zjawisko „rozcieńczenia” barwnika
  • zmiany wypryskowe na skórze
  • nieprawidłowy „mysi” zapach

 

Wielu chorych prezentuje ciężkie i utrudniające codzienne życie zaburzenia zachowania, takie jak:

  • nadpobudliwość z niekontrolowanymi napadami złości
  • napady agresji wobec innych oraz wobec siebie – te ostatnie mogą doprowadzić do dotkliwych samookaleczeń
  • zachowania destrukcyjne
  • zaburzenia snu
  • deficyty uwagi i zaburzenia koncentracji
  • zachowania autystyczne, m.in. lęk wobec osób obcych i wobec zmiany otoczenia
  • psychozy

Dzisiaj wiemy, że objawom tym można skutecznie zapobiegać dzięki wczesnemu wykryciu choroby i skutecznemu, długotrwałemu leczeniu dietą niskofenyloalaninową.

Autor: Dr hab. Maria Giżewska

Tabela PHE

Sprawdź

Kalkulator PHE

Oblicz

Najczęściej zadawane
pytania

Sprawdź
loading