PKU Connect

Maksymalny poziom naładowania pozytywną energią!

Dzielmy się pozytywną energią!

Cała energia świata kryje się w każdym z nas

Podstawowe informacje o fenyloketonurii

Zasady ogólne leczenia fenyloketonurii

Zasady ogólne leczenia fenyloketonurii

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną, jej przyczyną jest nieprawidłowa przemiana jednego składnika białka – fenyloalaniny. W chwili obecnej, jedynym skutecznym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie diety...

Czytaj więcej
Pacjenci późno leczeni i nieleczone

Pacjenci późno leczeni i nieleczone osoby z fenyloketonurią

Pacjenci z późno leczoną lub nieleczoną PKU są najczęściej osobami z ciężkimi formami niepełnosprawności intelektualnej i ruchowej. Części z tych chorych, nawet w późnym wieku, można pomóc. W gronie polskich pacjentów z PKU...

Czytaj więcej
Zespół fenyloketonurii matczynej-W600

Zespół fenyloketonurii matczynej

O Zespole fenyloketonurii matczynej (MPKU) wszystko powinny wiedzieć nie tylko chorujące na fenyloketonurię młode kobiety, ale także ich rodziny, najbliższe osoby i przyjaciele. Brak fachowej wiedzy na temat zespołu MPKU może być powodem...

Czytaj więcej
Wykrywanie fenyloketonurii

Wykrywanie fenyloketonurii – badania przesiewowe noworodków

Diagnostyka PKU opiera się o tzw. badania przesiewowe noworodków, które pozwalają na identyfikację chorych dzieci już w pierwszych dniach ich życia. Warunkiem skutecznego leczenia PKU jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby i wczesne...

Czytaj więcej
Objawy nieleczonej fenyloketonurii

Objawy nieleczonej fenyloketonurii

Urodzenie dziecka chorego na PKU jest dla rodziców zawsze wielkim przeżyciem. Można jednak mówić o szczęściu, jakim od lat jest możliwość wczesnego rozpoznania choroby i natychmiastowego wprowadzenia leczenia. Trzeba bowiem pamiętać, że...

Czytaj więcej
Fenyloketonuria dawniej i dziś

Fenyloketonuria dawniej i dziś

Historia odkrycia fenyloketonurii jest fascynująca, ponieważ dowodzi, że przypadek i determinacja mogą zdecydować o sukcesie. Wszystko zaczęło się w latach trzydziestych ubiegłego stulecia w Norwegii. W 1934 r. do doktora Asbjørn Følling...

Czytaj więcej
Fenyloketonuria - leczenie na całe życie

Fenyloketonuria – leczenie na całe życie

Zasady leczenia fenyloketonurii w Polsce, Europie i na świecie są bardzo podobne. Choroba powinna być rozpoznana jak najwcześniej, a leczenie należy rozpocząć nie później niż w trzecim tygodniu życia. Stężenie fenyloalaniny we krwi...

Czytaj więcej
Tkanka kostna u chorych na fenyloketonurię

Tkanka kostna u chorych na fenyloketonurię

Kości pełnią w organizmie człowieka wiele funkcji. Zapewniają podporę i ochronę dla narządów wewnętrznych, w nich znajduje się szpik kostny produkujący erytrocyty – czerwone krwinki transportujące tlen. Odgrywają również...

Czytaj więcej
Podwyższone stężenie fenyloalaniny

Podwyższone stężenie fenyloalaniny – postępowanie terapeutyczne

Po stwierdzeniu u dziecka podwyższonego stężenia fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemii) w teście bibułowym (kolorymetrycznym), wykonanym w 3. dobie życia, po pełnym obciążeniu dziecka białkiem pokarmowym, rodzice/opiekunowie dziecka...

Czytaj więcej
Badania kontrolne

Badania kontrolne

Częste badania stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi, czyli pobieranie krwi na bibułkę to nieodłączny element kontroli oraz planowania dalszego leczenia chorych na fenyloketonurię. Badania nierzadko bywają źródłem frustracji pacjentów...

Czytaj więcej

Tabela PHE

Sprawdź

Kalkulator PHE

Oblicz

Najczęściej zadawane
pytania

Sprawdź
loading