Artykuł o wykorzystaniu terapii genowej w PKU | PKUconnect

Najnowsze doniesienia

Artykuł o wykorzystaniu terapii genowej w PKU

W związku z zainteresowaniem tematem terapii genowej i jej wykorzystania w PKU,  dr Bożena Didycz przygotowała dla Was obszerny artykuł omawiający ten temat.

Wszystkie żywe organizmy informację genetyczną o swojej budowie i funkcji mają zawartą w kwasach nukleinowych, czyli np. w DNA. Sekwencje zasad w DNA ukształtowane są w specyficzny sposób i stanowią swojego rodzaju „instrukcję”, według której organizm wielokrotnie powiela swoiste dla siebie białka – a to umożliwia organizmowi prawidłowe funkcjonowanie.

Gdy na skutek mutacji zmieniona zostanie dotychczasowa informacja genetyczna, mogą wystąpić zmiany ilościowe, strukturalne lub czynnościowe białek. Przykładowo w latach 1902–1909 odkryto, że przyczyną dziedzicznych chorób metabolicznych (wg A. Garrod’a) są defekty genetyczne powodujące częściową lub prawie całkowitą utratę funkcji enzymu.

Leczenie tego typu schorzeń od samego podłoża umożliwia obecnie nowy nurt: terapia gen. Polega ona na wprowadzeniu do organizmu i zastąpienia w miejscu mutacji w nici DNA błędnej („chorej”) sekwencji aminokwasów na właściwą dla – prawidłowego genu „zdrową” sekwencję.

Po raz pierwszy terapię genową u człowieka zastosowano w USA we wczesnych latach 90. XX w. przy leczeniu ciężkiego niedoboru odporności. Choć do tej pory na całym świecie przeprowadzono 1714 prób klinicznych i doświadczeń w tym zakresie, terapia genowa nadal pozostaje eksperymentalną dziedziną medycyny, ponieważ większość strategii i metod transformacji komórek pozostaje na etapie doświadczeń laboratoryjnych. […]

Ustawienia prywatności

Tutaj możesz w dowolnej chwili deklarować i modyfikować ustawienia plików cookie.

Bezwzględnie konieczne pliki cookie

Są niezbędne w celu zapewnienia funkcjonowania witryny internetowej i nie można ich wyłączyć. Zazwyczaj są stosowane w odpowiedzi na podjęte przez użytkownika działania związane z żądaniem usług (ustawienie preferencji w zakresie prywatności użytkownika, logowanie, wypełnianie formularzy itp.). Można ustawić przeglądarkę, aby blokowała takie pliki cookie lub wyświetlała odpowiednie powiadomienia, jednak niektóre części witryny nie będą wówczas działały.

Analityczne pliki cookie

Umożliwiają nam liczenie odwiedzin i źródeł ruchu oraz pomiar i poprawę wydajności naszej witryny. Pokazują nam, które strony są najmniej i najbardziej popularne i w jaki sposób odwiedzający poruszają się po witrynie. Jeśli użytkownik nie zgodzi się na ich zastosowanie, nie będziemy wiedzieli, kiedy odwiedził naszą witrynę i nie będziemy w stanie monitorować jej wydajności.

Personalizujące pliki cookie

Służą do zwiększenia funkcjonalności witryny internetowej i personalizacji jej treści. Mogą być stosowane przez nas lub przez osoby trzecie, których usługi zostały dodane do naszych stron. Jeśli użytkownik nie zezwoli na ich zastosowanie, niektóre lub wszystkie z tych usług mogą nie działać poprawnie.

Pliki cookie do targetowania

Mogą zostać użyte przez naszych partnerów reklamowych poprzez naszą witrynę w celu stworzenia profilu zainteresowań użytkownika i wyświetlania mu odpowiednich reklam na innych witrynach. Nie przechowują bezpośrednio danych osobowych, lecz pozwalają na jednoznaczną identyfikację przeglądarki i urządzenia internetowego użytkownika. W razie braku zgody na ich zastosowanie reklamy prezentowane użytkownikowi będą w mniejszym stopniu dostosowane do jego zainteresowań.

----