Czy fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną? | PKUconnect

Dieta dla przyszłych mam

Czy fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną?

W Polsce fenyloketonuria występuje raz na 7000-8000 urodzeń. Oznacza to, że rocznie w naszym kraju rodzi się ok. 60-70 chorych dzieci.

Fenyloketonuria to choroba o podłożu genetycznym, przekazywana dziecku przez oboje rodziców. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że chore dziecko musi otrzymać po jednym nieprawidłowym genie wywołującym fenyloketonurię od każdego z rodziców. Do wystąpienia choroby potrzebne są dwa „chore” geny.

W naszym kraju co 46 osoba jest zdrowym nosicielem nieprawidłowego genu fenyloketonurii. W rodzinie, gdzie oboje rodzice są bezobjawowymi nosicielami istnieje 25% ryzyko, że każde dziecko urodzi się chore.

Urodzenie jednego chorego dziecka nie oznacza, że kolejne na pewno będą zdrowe. Ryzyko urodzenia następnego chorego dziecka jest stałe i dla każdej ciąży wynosi 25%. W wielu rodzinach na fenyloketonurię choruje dwoje, a nawet troje rodzeństwa.

Jeżeli jedno z rodziców jest chore na PKU, a drugie jest bezobjawowym nosicielem, ryzyko urodzenia chorego dziecka z każdej ciąży wynosi 50%. Potomstwo dwójki osób chorych na PKU także będzie miało fenyloketonurię.

Ustawienia prywatności

Tutaj możesz w dowolnej chwili deklarować i modyfikować ustawienia plików cookie.

Bezwzględnie konieczne pliki cookie

Są niezbędne w celu zapewnienia funkcjonowania witryny internetowej i nie można ich wyłączyć. Zazwyczaj są stosowane w odpowiedzi na podjęte przez użytkownika działania związane z żądaniem usług (ustawienie preferencji w zakresie prywatności użytkownika, logowanie, wypełnianie formularzy itp.). Można ustawić przeglądarkę, aby blokowała takie pliki cookie lub wyświetlała odpowiednie powiadomienia, jednak niektóre części witryny nie będą wówczas działały.

Analityczne pliki cookie

Umożliwiają nam liczenie odwiedzin i źródeł ruchu oraz pomiar i poprawę wydajności naszej witryny. Pokazują nam, które strony są najmniej i najbardziej popularne i w jaki sposób odwiedzający poruszają się po witrynie. Jeśli użytkownik nie zgodzi się na ich zastosowanie, nie będziemy wiedzieli, kiedy odwiedził naszą witrynę i nie będziemy w stanie monitorować jej wydajności.

Personalizujące pliki cookie

Służą do zwiększenia funkcjonalności witryny internetowej i personalizacji jej treści. Mogą być stosowane przez nas lub przez osoby trzecie, których usługi zostały dodane do naszych stron. Jeśli użytkownik nie zezwoli na ich zastosowanie, niektóre lub wszystkie z tych usług mogą nie działać poprawnie.

Pliki cookie do targetowania

Mogą zostać użyte przez naszych partnerów reklamowych poprzez naszą witrynę w celu stworzenia profilu zainteresowań użytkownika i wyświetlania mu odpowiednich reklam na innych witrynach. Nie przechowują bezpośrednio danych osobowych, lecz pozwalają na jednoznaczną identyfikację przeglądarki i urządzenia internetowego użytkownika. W razie braku zgody na ich zastosowanie reklamy prezentowane użytkownikowi będą w mniejszym stopniu dostosowane do jego zainteresowań.

----