Fakty i mity na temat PKU - okiem lekarza | PKUconnect

Najnowsze doniesienia

Fakty i mity na temat PKU - okiem lekarza

dr n. med. Agnieszka Chrobot
Poradnia Chorób Metabolicznych
Wojewódzki Szpital Dziecięcy
im. J. Brudzińskiego w Bydgoszczy

Szanowni Państwo, fenyloketonuria (PKU) jest obecnie dość dobrze poznaną chorobą metaboliczną. Każdego roku w Polsce około 60-80 rodzin dowiaduje się o rozpoznaniu PKU u nowonarodzonego dziecka. Początkowo stykają się one z wieloma, nie zawsze sprawdzonymi, informacjami. Poniżej przedstawiam kilka najczęstszych mitów dotyczących fenyloketonurii oraz faktów dotyczących tej choroby.

Czy fenyloketonuria jest chorobą zakaźną?

Fenyloketonuria jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, jednym z tzw. wrodzonych błędów metabolizmu. Osoba dotknięta chorobą posiada wadliwy gen odpowiadający za syntezę enzymu, hydroksylazy fenyloalaninowej, odpowiedzialnej za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Faktycznie, w rodzinie może urodzić się kilkoro dzieci z tą chorobą, jednak fenyloketonurią nie można się zakazić. Noworodek, poza wyżej wymienionym defektem genetycznym, rodzi się fizycznie zdrowy.

Pacjenci z fenyloketonurią są bardziej narażeni na zakażenie koronawirusem powodującym SARS-Covid-19.

Fenyloketonuria nie powoduje ostrych incydentów bezpośrednio zagrażających życiu- tzw. przełomów metabolicznych oraz stanów nagłej dekompensacji metabolicznej. PKU nie upośledza funkcjonowania takich organów jak płuca, serce, nie powoduje nadciśnienia tętniczego. Ryzyko zachorowania na COVID-19 wydaje się być takie samo, jak populacji ogólnej, co oznacza, że pacjenci z PKU muszą również przestrzegać aktualnych zasad zaleconych przez organy sanitarne, takich jak izolacja społeczna, noszenie maseczek, mycie rąk.

Urodzenie dziecka z fenyloketonurią to wina jednego z rodziców.

PKU jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, czyli jest konieczna obecność dwóch nieprawidłowych genów, po jednym od każdego rodzica. Obydwoje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu a sami nie chorują na PKU. Jeśli rodzice przekażą normalny gen, wówczas dziecko urodzi się zdrowe.

Kobieta z PKU zawsze urodzi chore dziecko.

Kobiety z PKU mogą urodzić zdrowe dzieci pod warunkiem odpowiedniego przygotowania się do ciąży. Zalecane jest ścisłe przestrzeganie diety niskofenyloalaninowej, przynajmniej na 3 miesiące przed planowanym poczęciem oraz w trakcie ciąży. Najważniejsze jest utrzymywanie prawidłowych poziomów fenyloalaniny przez okres trwania ciąży. Odstępstwa od diety w okresie okołokoncepcyjnyjm oraz w czasie ciąży powodują u dziecka zespół wad wrodzonych określanych mianem zespołu fenyloketonurii matczynej.

PKU jest chorobą zagrażającą życiu.

Fenyloketonuria jest chorobą wolno postępującą i nie powoduje ostrych objawów. W odróżnieniu np. od cukrzycy insulinozależnej, gdzie objawy występują dość szybko, pacjent, który odstąpi od leczenia fenyloketonurii stopniowo będzie odczuwać pogorszenie w zakresie funkcji wykonawczych, zaburzenia pamięci, mogą pojawić się również zaburzenia zachowania, takie jak depresja, agresja i lęk.

Noworodek z PKU nie może być karmiony piersią.

Noworodek, u którego zdiagnozowano PKU może być karmiony piersią, pod warunkiem równoczasowego podawania preparatu bezfenyloalaninowego dedykowanego noworodkom. Wówczas mleko matki jest uzupełnieniem diety, źródłem naturalnego białka i określonej ilości fenyloalaniny. Często jednak matki są bardzo zestresowane sytuacją, w jakiej się znalazły i nie decydują się na karmienie naturalne.

Picie napojów z aspartamem przez matkę karmiącą jest bezpieczne.

Aspartam nie jest wykrywalny w mleku kobiecym po spożyciu go przez matkę z uwagi na jego szybki metabolizm w jej organizmie. Niestety, po spożyciu aspartamu bardzo szybko wzrasta ilość fenyloalaniny, z której jest zbudowany i ta fenyloalanina przenika do mleka kobiecego. Poziom fenyloalaniny w mleku wraca jednak do normy po ok 12 godzinach od przyjęcia pojedynczej dużej dawki aspartamu.

Fenyloketonuria nie jest ograniczeniem przy wyborze zawodu.

Z uwagi na to, że PKU wpływa na przewodnictwo nerwowe w ośrodkowym układzie nerwowym a podwyższone poziomy fenyloalaniny mogą powodować zaburzenia neuroprzekaźników, wykonywanie niektórych zawodów wymagających maksymalnego skupienia i perfekcyjnej koordynacji wzrokowo- ruchowej może być utrudnione. Dla pacjentów z PKU niemożliwe jest wykonywanie zawodu np. kontrolera ruchu lotniczego, maszynisty, pilota.

Ustawienia prywatności

Tutaj możesz w dowolnej chwili deklarować i modyfikować ustawienia plików cookie.

Bezwzględnie konieczne pliki cookie

Są niezbędne w celu zapewnienia funkcjonowania witryny internetowej i nie można ich wyłączyć. Zazwyczaj są stosowane w odpowiedzi na podjęte przez użytkownika działania związane z żądaniem usług (ustawienie preferencji w zakresie prywatności użytkownika, logowanie, wypełnianie formularzy itp.). Można ustawić przeglądarkę, aby blokowała takie pliki cookie lub wyświetlała odpowiednie powiadomienia, jednak niektóre części witryny nie będą wówczas działały.

Analityczne pliki cookie

Umożliwiają nam liczenie odwiedzin i źródeł ruchu oraz pomiar i poprawę wydajności naszej witryny. Pokazują nam, które strony są najmniej i najbardziej popularne i w jaki sposób odwiedzający poruszają się po witrynie. Jeśli użytkownik nie zgodzi się na ich zastosowanie, nie będziemy wiedzieli, kiedy odwiedził naszą witrynę i nie będziemy w stanie monitorować jej wydajności.

Personalizujące pliki cookie

Służą do zwiększenia funkcjonalności witryny internetowej i personalizacji jej treści. Mogą być stosowane przez nas lub przez osoby trzecie, których usługi zostały dodane do naszych stron. Jeśli użytkownik nie zezwoli na ich zastosowanie, niektóre lub wszystkie z tych usług mogą nie działać poprawnie.

Pliki cookie do targetowania

Mogą zostać użyte przez naszych partnerów reklamowych poprzez naszą witrynę w celu stworzenia profilu zainteresowań użytkownika i wyświetlania mu odpowiednich reklam na innych witrynach. Nie przechowują bezpośrednio danych osobowych, lecz pozwalają na jednoznaczną identyfikację przeglądarki i urządzenia internetowego użytkownika. W razie braku zgody na ich zastosowanie reklamy prezentowane użytkownikowi będą w mniejszym stopniu dostosowane do jego zainteresowań.

----