Fenyloketonuria – leczenie na całe życie | PKUconnect

Podstawowe porady nt. choroby

Fenyloketonuria – leczenie na całe życie

Zasady leczenia fenyloketonurii w Polsce, Europie i na świecie są bardzo podobne. Choroba powinna być rozpoznana jak najwcześniej, a leczenie należy rozpocząć nie później niż w trzecim tygodniu życia. Stężenie fenyloalaniny we krwi chorych musi być jak najbardziej zbliżone do wartości prawidłowych, optymalne zalecane to 2–6 mg%.

Skuteczne leczenie wrodzonych chorób metabolicznych wymaga monitorowania określonych składników, a zalecenie utrzymywania stężenia fenyloalaniny w zakresie wartości zbliżonych do prawidłowych stwarza optymalne warunki rozwoju chorego dziecka.

Leczenie dietetyczne powinno być prowadzone jak najdłużej, najlepiej przez całe życie. Dopuszczalne stężenia fenyloalaniny u dorosłych są wyższe niż u dzieci, nie powinny jednak przekraczać 12 mg%. Zbyt wczesna rezygnacja z diety może powodować obniżenie sprawności intelektualnej, zaburzenia koncentracji uwagi, łatwiejsze męczenie się, bóle głowy, opisywano też występowanie poważniejszych problemów psychologicznych lub neurologicznych.

Nie jest natomiast łatwo odpowiedzieć na pytanie, które najbardziej interesuje pacjentów – czy istnieje taki moment w życiu, taki wiek, w którym można zrezygnować z diety i nie obawiać się problemów ze zdrowiem w przyszłości. W tej kwestii nie ma jeszcze jednoznacznej i pewnej odpowiedzi, dlatego mając na uwadze bezpieczeństwo osób z fenyloketonurią, zaleca się utrzymywanie diety przez całe życie.

Kobiety, które planują urodzenie dziecka powinny bezwzględnie utrzymywać dietę. Bezpieczeństwo i zdrowie dziecka zależą od tego, czy przyszła mama przygotowała się odpowiednio wcześniej, tzn. czy dziecko od momentu poczęcia rozwija się w środowisku wolnym od nadmiaru fenyloalaniny. Poziom tego aminokwasu we krwi matki powinien utrzymywać się na poziomie 2–4 mg% przed planowaną ciążą i przez cały czas jej trwania. Tylko takie wyniki chronią dziecko przed toksycznym wpływem fenyloalaniny. Jeśli matka nie przestrzega diety, znaczna ilość aminokwasu, który krąży w jej krwi, transportowana jest do krwi maleństwa, co powoduje uszkodzenie wielu narządów i tkanek.

Szkodliwy wpływ wysokich stężeń fenyloalaniny na układ nerwowy prowadzi do nieodwracalnych zmian – aż 90 % dzieci rodzi się ze zbyt małym obwodem główki, a ich rozwój umysłowy jest znacznie opóźniony. Częste są także wady serca i nieprawidłowości w budowie twarzy, kończyn i innych narządów. Po urodzeniu można tylko częściowo pomóc dziecku, operując wady czy też prowadząc rehabilitację. W przypadku kobiet, które kiedyś przerwały dietę, normalizacja poziomów fenyloalaniny wymaga pewnego czasu, dlatego należy wszystko starannie zaplanować.

W Polsce i na świecie urodziło się wiele zdrowych dzieci, których mamy przestrzegały wszystkich zaleceń. Świadomość, że ta rygorystyczna dieta chroni maleństwo i zapewnia mu właściwy start, pozwala pokonać wszystkie trudności.

Czytając relacje osób powracających na dietę, kilkakrotnie wracałam do wspomnień Tracy Beck. Pisała ona: ,,Nikt nie powinien myśleć, że nie osiągnie celu, nie zrealizuje swoich życiowych planów, tylko dlatego, że nie może jeść tych samych rzeczy, które jedzą inni. Jeśli wierzysz w siebie, osiągniesz wszystko.”

Na podstawie: dr Maria Nowacka, „Fenyloketonuria – leczenie na całe życie”, www.milupa.pl.

Ustawienia prywatności

Tutaj możesz w dowolnej chwili deklarować i modyfikować ustawienia plików cookie.

Bezwzględnie konieczne pliki cookie

Są niezbędne w celu zapewnienia funkcjonowania witryny internetowej i nie można ich wyłączyć. Zazwyczaj są stosowane w odpowiedzi na podjęte przez użytkownika działania związane z żądaniem usług (ustawienie preferencji w zakresie prywatności użytkownika, logowanie, wypełnianie formularzy itp.). Można ustawić przeglądarkę, aby blokowała takie pliki cookie lub wyświetlała odpowiednie powiadomienia, jednak niektóre części witryny nie będą wówczas działały.

Analityczne pliki cookie

Umożliwiają nam liczenie odwiedzin i źródeł ruchu oraz pomiar i poprawę wydajności naszej witryny. Pokazują nam, które strony są najmniej i najbardziej popularne i w jaki sposób odwiedzający poruszają się po witrynie. Jeśli użytkownik nie zgodzi się na ich zastosowanie, nie będziemy wiedzieli, kiedy odwiedził naszą witrynę i nie będziemy w stanie monitorować jej wydajności.

Personalizujące pliki cookie

Służą do zwiększenia funkcjonalności witryny internetowej i personalizacji jej treści. Mogą być stosowane przez nas lub przez osoby trzecie, których usługi zostały dodane do naszych stron. Jeśli użytkownik nie zezwoli na ich zastosowanie, niektóre lub wszystkie z tych usług mogą nie działać poprawnie.

Pliki cookie do targetowania

Mogą zostać użyte przez naszych partnerów reklamowych poprzez naszą witrynę w celu stworzenia profilu zainteresowań użytkownika i wyświetlania mu odpowiednich reklam na innych witrynach. Nie przechowują bezpośrednio danych osobowych, lecz pozwalają na jednoznaczną identyfikację przeglądarki i urządzenia internetowego użytkownika. W razie braku zgody na ich zastosowanie reklamy prezentowane użytkownikowi będą w mniejszym stopniu dostosowane do jego zainteresowań.

----