Fenyloketonuria a niepełnosprawność | PKUconnect

Zagadnienia prawne

Fenyloketonuria a niepełnosprawność

Polskie prawo kwalifikuje dzieci z fenyloketonurią jako niepełnosprawne, więc jego rodzice mogą ubiegać się o przyznanie świadczeń rodzinnych.

W świetle polskiego prawa, jako niepełnosprawne określa się dzieci poniżej 16 roku życia, które: „mają naruszoną sprawność fizyczną lub psychiczną o przewidywanym okresie trwania powyżej 12 miesięcy z powodu wady wrodzonej, długotrwałej choroby lub uszkodzenie organizmu, powodującą konieczność zapewnienia im całkowitej opieki lub pomocy w zaspokajaniu podstawowych potrzeb życiowych w sposób przewyższający wsparcie potrzebne osobie w danym wieku”.

U dzieci do 16 roku życia niepełnosprawność jest orzekana w oparciu o: przewidywany okres trwania upośledzenia stanu zdrowia przekraczający 12 miesięcy, niezdolność do zaspokajania podstawowych potrzeb życiowych (samoobsługa, samodzielne poruszanie się, komunikowanie z otoczeniem), powodującą konieczność zapewnienia stałej opieki lub pomocy, w sposób przewyższający zakres opieki nad zdrowym dzieckiem w danym wieku znaczne zaburzenie funkcjonowania organizmu, wymagające systematycznych i częstych zabiegów leczniczych i rehabilitacyjnych w domu i poza domem.

Zgodnie z polskim ustawodawstwem, dziecko chore na fenyloketonurię jest kwalifikowane jako osoba niepełnosprawna, ponieważ:

1) Ma trwale naruszoną sprawność układu enzymatycznego wątroby (niedobór hydroksylazy fenyloalaniny, niepełnosprawność powstała od urodzenia). Defekt enzymatyczny może prowadzić do nagromadzenia nadmiernych stężeń fenyloalaniny w płynach ustrojowych, na skutek czego następuje nieodwracalne uszkodzenie struktur mózgu, a w konsekwencji upośledzenie umysłowe, zaburzenia ruchowe, padaczka, itp. Aktualnie fenyloketonuria może być skutecznie leczona przy pomocy diety niskofenyloalaninowej. Leczenie pozwala zapobiec uszkodzeniom ośrodkowego układu nerwowego, ale nie prowadzi do wyleczenia pacjenta.

2) Stan zdrowia chorego na fenyloketonurię uzasadnia konieczność stałego i codziennego współudziału opiekuna w procesie leczenia, rehabilitacji i edukacji

3) U dzieci chorych na fenyloketonurię występuje znacznie ograniczona możliwość samodzielnej egzystencji, uzasadniająca konieczność stałej opieki lub pomocy innej osoby2. Potrzeba tej opieki wynika ze specyfiki stosowanego leczenia dietetycznego przewidzianego w fenyloketonurii: konsekwentne stosowanie preparatu leczniczego 4 razy dziennie w odpowiednich proporcjach wagowych, spożywanie wyłącznie „dozwolonych” w fenyloketonurii produktów żywieniowych, warzyw i owoców z dotrzymaniem dobowego zapotrzebowania na fenyloalaninę, białko, tłuszcze, węglowodany oraz energię, co wymaga skrupulatnego warzenia i obliczenia spożywanych produktów. W przypadku dzieci chorych na fenyloketornurię konieczna jest stała, troskliwa opieka oraz nadzór rodziców nad wypełnianiem zaleceń lekarzy i dietetyków. Często wiąże się to ze stałym wsparciem psychologicznym dzieci zwłaszcza w okresie dorastania i dojrzewania w otoczeniu zdrowych rówieśników. Wszystkie wyżej wymienione przyczyny, zgodnie z polskim prawem, w znacznym stopniu ograniczają samodzielną egzystencję dziecka chorego na fenyloketonurię.

4) Rodzice dzieci chorych na fenyloketonurię potrzebują korzystać ze środków pomocniczych w postaci komputera z dostępem do Internetu. Te narzędzia ułatwiają, początkowo rodzicom, a w późniejszym okresie także dzieciom, korzystanie z programów komputerowych, pozwalających na układanie dobowych jadłospisów, zgodnych z wymaganą dietą. Połączenie z Internetem umożliwia chorym i ich rodzicom stały kontakt z lekarzem lub dietetykiem, z innymi osobami chorymi na fenyloketonurię oraz ich rodzicami i tworzenie grup wsparcia.

Rodzina dziecka niepełnosprawnego

Wczesna pomoc potrzebna jest nie tylko choremu dziecku, ale także jego rodzicom, którzy często nie są przygotowani do zmierzenia się z informacją o chorobie. Rodzice potrzebują wsparcia psychologicznego oraz poradnictwa, edukacji, m. in. w zakresie obserwowania i interpretowania zachowań dziecka i odpowiedniego postępowania z nim, a także radzenia sobie w zupełnie nowych sytuacjach.

Kompleksowa, opieka, właściwe prowadzenie i wsparcie specjalistów są szczególnie ważne dla rodziców i zapewnią im odpowiednie poczucie bezpieczeństwa. Pomocą dla rodziców jest także ułatwianie im kontaktu z innymi rodzicami dzieci z fenyloketoniurią oraz z organizacjami rodziców.

Ustawienia prywatności

Tutaj możesz w dowolnej chwili deklarować i modyfikować ustawienia plików cookie.

Bezwzględnie konieczne pliki cookie

Są niezbędne w celu zapewnienia funkcjonowania witryny internetowej i nie można ich wyłączyć. Zazwyczaj są stosowane w odpowiedzi na podjęte przez użytkownika działania związane z żądaniem usług (ustawienie preferencji w zakresie prywatności użytkownika, logowanie, wypełnianie formularzy itp.). Można ustawić przeglądarkę, aby blokowała takie pliki cookie lub wyświetlała odpowiednie powiadomienia, jednak niektóre części witryny nie będą wówczas działały.

Analityczne pliki cookie

Umożliwiają nam liczenie odwiedzin i źródeł ruchu oraz pomiar i poprawę wydajności naszej witryny. Pokazują nam, które strony są najmniej i najbardziej popularne i w jaki sposób odwiedzający poruszają się po witrynie. Jeśli użytkownik nie zgodzi się na ich zastosowanie, nie będziemy wiedzieli, kiedy odwiedził naszą witrynę i nie będziemy w stanie monitorować jej wydajności.

Personalizujące pliki cookie

Służą do zwiększenia funkcjonalności witryny internetowej i personalizacji jej treści. Mogą być stosowane przez nas lub przez osoby trzecie, których usługi zostały dodane do naszych stron. Jeśli użytkownik nie zezwoli na ich zastosowanie, niektóre lub wszystkie z tych usług mogą nie działać poprawnie.

Pliki cookie do targetowania

Mogą zostać użyte przez naszych partnerów reklamowych poprzez naszą witrynę w celu stworzenia profilu zainteresowań użytkownika i wyświetlania mu odpowiednich reklam na innych witrynach. Nie przechowują bezpośrednio danych osobowych, lecz pozwalają na jednoznaczną identyfikację przeglądarki i urządzenia internetowego użytkownika. W razie braku zgody na ich zastosowanie reklamy prezentowane użytkownikowi będą w mniejszym stopniu dostosowane do jego zainteresowań.

----