Nowości w PKU | PKUconnect

Najnowsze doniesienia

Nowości w PKU

dr n. med. Agnieszka Chrobot

Poradnia Chorób Metabolicznych

Wojewódzki Szpital Dziecięcy w Bydgoszczy

 

Z uwagi na pandemię COVID-19 i spowodowane nią ograniczenia, np. zamknięte granice, utrudnienia w podróżowaniu, możemy czuć się odizolowani od normalnego świata. Dzięki internetowi na szczęście jest możliwa bezpośrednia komunikacja i dostęp do wielu informacji.

Większość pacjentów z PKU aktywnie udziela się w grupach facebookowych oraz na platformach internetowych dedykowanych fenylakom, czego dowodem jest popularność PKU Connect. Można gotować on line, można przeczytać artykuły profesjonalistów medycznych, a także bardziej doświadczonych pacjentów lub ich rodziców. Mój poprzedni krótki felieton był poświęcony faktom i mitom w fenyloketonurii, dziś chciałabym omówić nowości w PKU, o których dowiedziałam się w ubiegłym roku uczestnicząc w kilku międzynarodowych spotkaniach.

Nowości dotyczą nie tylko nowych kierunków leczenia, ale również bardzo kompleksowego spojrzenia na osobę z fenyloketonurią, nie tylko przez pryzmat choroby, ale również leczenia, o którym coraz częściej mówią zwłaszcza nastoletni oraz dorośli pacjenci.

Choroba

Istotną sprawą jest częstość występowania niepełnosprawności intelektualnej w PKU, która dotyczy niestety większości pacjentów między 40 a 70 rokiem życia, czyli pacjentów urodzonych przed wprowadzeniem badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii. W tej populacji niepełnosprawność jest znacząco wyższa niż w grupie pacjentów z cukrzycą oraz w populacji ogólnej, bez PKU. Rodzi to problem potrzeby zinstytucjonalizowanej opieki nad tymi chorymi, w momencie kiedy ich rodzice nie będą mogli się nimi efektywnie opiekować.

Kolejnym aspektem choroby są zaburzenia lękowe i depresyjne dotykające naszych dorosłych pacjentów, dotyczą one również pacjentów wcześnie rozpoznanych i leczonych, obejmują od 12-25% ogółu pacjentów z PKU w wieku 20-70 lat.

Coraz częściej mówi się również o chorobach cywilizacyjnych dotykających dorosłych pacjentów z PKU. Cukrzyca, choroba niedokrwienna serca i zaburzenia lipidowe wysuwają się na pierwszy plan i dotyczą 15% pacjentów PKU w przypadku cukrzycy typu II i aż 33% pacjentów PKU w przypadku zaburzeń lipidowych. Zaburzenia lipidowe ( wzrost poziomu cholesterolu, głównie frakcji LDL) wiążą się niestety ze zwiększonym ryzykiem sercowo naczyniowym, a w konsekwencji z rozwojem choroby niedokrwiennej serca.

Kolejnym aspektem jest gorsze funkcjonowanie psychospołeczne i umiejętności społeczne nawet wcześnie leczonych pacjentów PKU, w porównaniu do populacji ogólnej.

Jednym słowem: fenyloketonuria jest jak odwrócona góra lodowa. Pacjenci wymagają coraz niższych poziomów fenyloalaniny oraz coraz dłuższego leczenia.

Leczenie

Obecnie dostępne jest następujące postępowanie w fenyloketonurii: dieta PKU oraz leczenie farmakologiczne (sapropteryna i enzymatyczna terapia substytucyjna- obie niedostępne w Polsce).

Niewątpliwie zaletą diety jest to, że jest ona bezpieczna, mamy długoletnie dobre doświadczenia jej stosowania, oraz jest stosunkowo tania. Niestety, jest nadal społecznie trudna do pełnego zaakceptowania przez pacjentów i może powodować stany niedoborowe (osteoporoza) bądź zaburzenia lipidowe przy nieprawidłowym jej przestrzeganiu.

Na drugim biegunie jest wspomniane leczenie farmakologiczne. Po pierwsze drogie, i z tego powodu niedostępne w naszym kraju, po drugie brak jeszcze długotrwałych doświadczeń z tymi lekami. Z drugiej strony, stosowanie terapii farmakologicznej w PKU jest dość proste i bardzo efektywne, prowadzące do obniżenia poziomów fenyloalaniny i poluzowania restrykcyjnej diety.

W przeprowadzonym wśród dorosłych pacjentów PKU badaniu okazało się, że głównymi czynnikami utrudniającymi przestrzeganie diety były: społeczna izolacja, smak mieszanek aminokwasowych, wykonywana praca, zakłopotanie w przyjmowaniu preparatu… Ścisłe przestrzeganie diety PKU dotyczy jedynie 42% pacjentów!!!

Część pacjentów przejawia również objawy zaburzonego wzorca przyjmowania posiłków. Wśród problemów można wymienić: objadanie się, jedzenie emocjonalne, poczucie wstydu lub winy związane z jedzeniem, a także dyskomfort i lęk związany z jedzeniem pewnych produktów. Neofobia żywieniowa, czyli lęk przed nowymi pokarmami, odczuwają nie tylko dzieci, ale również dorośli pacjenci z PKU. Dotyczy to głównie młodych mężczyzn i ich matek przygotowujących posiłki niskobiałkowe.

Pamiętajmy, że zaburzone wzorce żywieniowe pogarszają jakość życia.

Pocieszające jest to, że aktualnie trwa kilkanaście programów badawczych nad opracowaniem nowych skutecznych leków w leczeniu PKU. Obecnie badacze zajmują się już nie tylko enzymatyczną terapią substytucyjną ale również terapią genową, zmodyfikowanymi drobnoustrojami rozkładającymi fenyloalaninę w przewodzie pokarmowym, terapią m-RNA, terapią zmodyfikowanymi erytrocytami, czy specjalnymi małymi cząstkami. Nie wszystkie projekty przejdą do dalszych etapów, ale wierzę, że te działania mają na celu poprawę jakości życia naszych pacjentów.

Na zakończenie jeszcze jedna nowość, o którą pytają pacjenci. System domowego monitorowania poziomów fenyloalaniny. Tu sytuacja jest również skomplikowana. Powstało co prawda pierwsze urządzenie, Home Egoo System, ale jego koszt oscyluje około tysiąca euro i urządzenie jeszcze nie jest powszechnie dostępne.

Na pewno czeka nas wiele nowości w najbliższych latach. Miejmy nadzieję, że pandemia koronawirusa nie spowolni tych prac i polscy pacjenci będą mieli dostęp do nowych produktów, również żywieniowych.

 

Piśmiennictwo:

  1. Harding C.O., Amato R.S.,Stuy M. et al.:Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: a pivotal, double-blind randomized discontinuation phase 3 clinical trial. Mol.Genet and Metab.: 124 (1), 2018, 20-26

  2. Rocha J., MacDonald A.: Dietary intervention in the management of phenylketonuria: current perspectives.Pediatric Health Med Ther. 2016; 7: 155–163.

  3. Azabdaftari A., van der Giet M., Querfeld U.: The cardiovascular phenotype of adult patients with phenylketonuria. Orphanet J of Rare Dis.2019, 14, 213.

  4. Panetta J., Fazio T., De Jong G., Walterfang M.: Psychiatric and Cognitive Aspects of Phenylketonuria: The limitations of diet and Promise of New Treatment.Front.Psychiatry 2019, .https./doi.org/10.3389/fpsyt.2019.00561

  5. Evans S., Daly A., Mac Donald A.: The influence of parental food preference and neophobia on children with phenylketonuria (PKU). Mol Genet Metab Rep. 2018 Mar; 14: 10–14.

 

Ustawienia prywatności

Tutaj możesz w dowolnej chwili deklarować i modyfikować ustawienia plików cookie.

Bezwzględnie konieczne pliki cookie

Są niezbędne w celu zapewnienia funkcjonowania witryny internetowej i nie można ich wyłączyć. Zazwyczaj są stosowane w odpowiedzi na podjęte przez użytkownika działania związane z żądaniem usług (ustawienie preferencji w zakresie prywatności użytkownika, logowanie, wypełnianie formularzy itp.). Można ustawić przeglądarkę, aby blokowała takie pliki cookie lub wyświetlała odpowiednie powiadomienia, jednak niektóre części witryny nie będą wówczas działały.

Analityczne pliki cookie

Umożliwiają nam liczenie odwiedzin i źródeł ruchu oraz pomiar i poprawę wydajności naszej witryny. Pokazują nam, które strony są najmniej i najbardziej popularne i w jaki sposób odwiedzający poruszają się po witrynie. Jeśli użytkownik nie zgodzi się na ich zastosowanie, nie będziemy wiedzieli, kiedy odwiedził naszą witrynę i nie będziemy w stanie monitorować jej wydajności.

Personalizujące pliki cookie

Służą do zwiększenia funkcjonalności witryny internetowej i personalizacji jej treści. Mogą być stosowane przez nas lub przez osoby trzecie, których usługi zostały dodane do naszych stron. Jeśli użytkownik nie zezwoli na ich zastosowanie, niektóre lub wszystkie z tych usług mogą nie działać poprawnie.

Pliki cookie do targetowania

Mogą zostać użyte przez naszych partnerów reklamowych poprzez naszą witrynę w celu stworzenia profilu zainteresowań użytkownika i wyświetlania mu odpowiednich reklam na innych witrynach. Nie przechowują bezpośrednio danych osobowych, lecz pozwalają na jednoznaczną identyfikację przeglądarki i urządzenia internetowego użytkownika. W razie braku zgody na ich zastosowanie reklamy prezentowane użytkownikowi będą w mniejszym stopniu dostosowane do jego zainteresowań.

----