Objawy nieleczonej fenyloketonurii | PKUconnect

Podstawowe porady nt. choroby

Objawy nieleczonej fenyloketonurii

Urodzenie dziecka chorego na PKU jest dla rodziców zawsze wielkim przeżyciem. Można jednak mówić o szczęściu, jakim od lat jest możliwość wczesnego rozpoznania choroby i natychmiastowego wprowadzenia leczenia. Trzeba bowiem pamiętać, że w grupie pacjentów z PKU żyją do dzisiaj chorzy, którzy nie mieli tyle szczęścia i urodzili się przed wprowadzeniem noworodkowych badań przesiewowych. Są to osoby, które prezentują cały zespół objawów nieleczonej PKU.

Należą do nich m.in.

  • ciężka niepełnosprawność intelektualna
  • padaczka
  • zaburzenia mowy – niektórzy chorzy w ogóle nie potrafią się porozumiewać
  • zaburzenia chodu – najciężej dotknięci pacjenci, szczególnie w późniejszych latach życia, poruszają się jedynie z pomocą osób trzecich lub są na trwale unieruchomieni w łóżku
  • postępujące wraz z wiekiem zaburzenia neurologiczne
  • małogłowie
  • zjawisko „rozcieńczenia” barwnika
  • zmiany wypryskowe na skórze
  • nieprawidłowy „mysi” zapach

 

Wielu chorych prezentuje ciężkie i utrudniające codzienne życie zaburzenia zachowania, takie jak:

  • nadpobudliwość z niekontrolowanymi napadami złości
  • napady agresji wobec innych oraz wobec siebie – te ostatnie mogą doprowadzić do dotkliwych samookaleczeń
  • zachowania destrukcyjne
  • zaburzenia snu
  • deficyty uwagi i zaburzenia koncentracji
  • zachowania autystyczne, m.in. lęk wobec osób obcych i wobec zmiany otoczenia
  • psychozy

Dzisiaj wiemy, że objawom tym można skutecznie zapobiegać dzięki wczesnemu wykryciu choroby i skutecznemu, długotrwałemu leczeniu dietą niskofenyloalaninową.

Autor: Dr hab. Maria Giżewska

Ustawienia prywatności

Tutaj możesz w dowolnej chwili deklarować i modyfikować ustawienia plików cookie.

Bezwzględnie konieczne pliki cookie

Są niezbędne w celu zapewnienia funkcjonowania witryny internetowej i nie można ich wyłączyć. Zazwyczaj są stosowane w odpowiedzi na podjęte przez użytkownika działania związane z żądaniem usług (ustawienie preferencji w zakresie prywatności użytkownika, logowanie, wypełnianie formularzy itp.). Można ustawić przeglądarkę, aby blokowała takie pliki cookie lub wyświetlała odpowiednie powiadomienia, jednak niektóre części witryny nie będą wówczas działały.

Analityczne pliki cookie

Umożliwiają nam liczenie odwiedzin i źródeł ruchu oraz pomiar i poprawę wydajności naszej witryny. Pokazują nam, które strony są najmniej i najbardziej popularne i w jaki sposób odwiedzający poruszają się po witrynie. Jeśli użytkownik nie zgodzi się na ich zastosowanie, nie będziemy wiedzieli, kiedy odwiedził naszą witrynę i nie będziemy w stanie monitorować jej wydajności.

Personalizujące pliki cookie

Służą do zwiększenia funkcjonalności witryny internetowej i personalizacji jej treści. Mogą być stosowane przez nas lub przez osoby trzecie, których usługi zostały dodane do naszych stron. Jeśli użytkownik nie zezwoli na ich zastosowanie, niektóre lub wszystkie z tych usług mogą nie działać poprawnie.

Pliki cookie do targetowania

Mogą zostać użyte przez naszych partnerów reklamowych poprzez naszą witrynę w celu stworzenia profilu zainteresowań użytkownika i wyświetlania mu odpowiednich reklam na innych witrynach. Nie przechowują bezpośrednio danych osobowych, lecz pozwalają na jednoznaczną identyfikację przeglądarki i urządzenia internetowego użytkownika. W razie braku zgody na ich zastosowanie reklamy prezentowane użytkownikowi będą w mniejszym stopniu dostosowane do jego zainteresowań.

----