Tkanka kostna u chorych na fenyloketonurię | PKUconnect

Podstawowe porady nt. choroby

Tkanka kostna u chorych na fenyloketonurię

Kości pełnią w organizmie człowieka wiele funkcji. Zapewniają podporę i ochronę dla narządów wewnętrznych, w nich znajduje się szpik kostny produkujący erytrocyty – czerwone krwinki transportujące tlen. Odgrywają również najważniejszą rolę w gospodarce mineralnej naszego ustroju, a w szczególności w metabolizmie wapnia i fosforu.

Warunkiem prawidłowego tempa przyrostu masy kostnej jest obecność w organizmie wystarczających zasobów substancji budulcowych, czyli minerałów, głównie wapnia i fosforanów. W utrzymaniu prawidłowego metabolizmu wapniowo – fosforanowego bardzo ważna jest dieta. Powinna ona zawierać odpowiednie ilości wapnia, którego głównym źródłem jest mleko i produkty mleczne. Konieczne jest jednocześnie właściwe wchłanianie substancji mineralnych, które zależy od prawidłowej funkcji przewodu pokarmowego oraz obecności witamin (przede wszystkim witaminy D3).

U dzieci z różnymi chorobami przewlekłymi może dojść do wolniejszego tworzenia tkanki kostnej. Taki stan określa się terminem hipostoza, co należy rozumieć jako niedostateczny rozwój kośćca w stosunku do wieku (nie wolno mylić go z osteoporozą młodzieńczą!).

Dieta w fenyloketonurii jest uboga w produkty zawierające białko naturalne, zwłaszcza pochodzenia zwierzęcego. Tylko około 20% zapotrzebowania na białko pochodzi z produktów naturalnych. Dieta eliminuje także mleko i produkty mleczne. Wyjątek stanowi okres niemowlęcy, w którym podaż mleka jest dozwolona, ale w ograniczonych ilościach. Mleko w tym okresie życia dziecka jest jedynym źródłem fenylolaniny potrzebnej w ściśle określonych ilościach do budowy tkanek i prawidłowego rozwoju dziecka. Produkty mleczne stanowią źródło dobrze przyswajalnego wapnia. Przyswajalność wapnia z tych produktów określa się na około 30%.

Warzywa i owoce także dostarczają wapń, ale w mniejszej ilości i gorzej przyswajalny. W diecie chorych na fenyloketonurię konieczne jest stosowanie preparatów zastępujących naturalne białko. Preparaty te, to syntetyczne mieszaniny aminokwasów pozbawione fenyloalaniny, w różnym stopniu suplementowane w inne składniki odżywcze potrzebne do prawidłowego rozwoju dziecka, w tym również składniki mineralne tj. wapń, fosfor, magnez, cynk, oraz witaminy, także witaminę D3.

U pacjentów z fenyloketonurią może dojść do niedostatecznej mineralizacji kości. Takie nieprawidłowości występują w różnych grupach wiekowych, ale istotne odchylenia zaobserwowano u dzieci powyżej 8 roku życia. Narastają one wraz z wiekiem chorych.

Obserwuje się także większą, w porównaniu do dzieci zdrowych, częstość złamań kości. Obniżenie tempa przyrostu masy kostnej może być wynikiem odstępowania od zaleceń dietetycznych przez chorych na PKU w wieku dorastania.

Stan tkanki kostnej u chorych na fenyloketonurię stanowi ważny punkt zainteresowania lekarzy zajmujących się tą chorobą. W 2004 roku został opracowany projekt ogólnopolskiego programu badawczego, którego celem była ocena stanu tkanki kostnej u pacjentów z fenyloketonurią w Polsce i ustalenie ewentualnych zaleceń dotyczących postępowania diagnostycznego i terapeutycznego.

Uzgodniono, że u chorych na fenyloketonurię wskazane jest monitorowanie stanu tkanki od wczesnego wieku dziecięcego. W przypadku zaburzeń, leczenie powinno uwzględniać nie tylko postępowanie dietetyczne, ale także suplementację farmakologiczną zawsze po konsultacji z lekarzem prowadzącym w ośrodku metabolicznym. Rodzice powinni także zapewnić swoim dzieciom odpowiednią aktywność fizyczną, ponieważ jest ona jednym z bardzo istotnych czynników warunkujących prawidłowy rozwój szkieletu.

Podsumowując, należy podkreślić, że problematyka kontroli stanu kośćca w fenyloketonurii jest bardzo ważna dla zapewnienia chorym dzieciom optymalnej masy kostnej oraz zapobiegania jej niedoborom w późniejszym wieku. Jest to istotne zwłaszcza dlatego, że zgodnie z obecnymi zaleceniami, dieta niskofenyloalaninowa jest dla chorych na fenyloketonurię dietą „na całe życie”.

Na podstawie: dr Agaty Lange, „Tkanka kostna u chorych na fenyloketonurię”, www.milupa.pl.

Ustawienia prywatności

Tutaj możesz w dowolnej chwili deklarować i modyfikować ustawienia plików cookie.

Bezwzględnie konieczne pliki cookie

Są niezbędne w celu zapewnienia funkcjonowania witryny internetowej i nie można ich wyłączyć. Zazwyczaj są stosowane w odpowiedzi na podjęte przez użytkownika działania związane z żądaniem usług (ustawienie preferencji w zakresie prywatności użytkownika, logowanie, wypełnianie formularzy itp.). Można ustawić przeglądarkę, aby blokowała takie pliki cookie lub wyświetlała odpowiednie powiadomienia, jednak niektóre części witryny nie będą wówczas działały.

Analityczne pliki cookie

Umożliwiają nam liczenie odwiedzin i źródeł ruchu oraz pomiar i poprawę wydajności naszej witryny. Pokazują nam, które strony są najmniej i najbardziej popularne i w jaki sposób odwiedzający poruszają się po witrynie. Jeśli użytkownik nie zgodzi się na ich zastosowanie, nie będziemy wiedzieli, kiedy odwiedził naszą witrynę i nie będziemy w stanie monitorować jej wydajności.

Personalizujące pliki cookie

Służą do zwiększenia funkcjonalności witryny internetowej i personalizacji jej treści. Mogą być stosowane przez nas lub przez osoby trzecie, których usługi zostały dodane do naszych stron. Jeśli użytkownik nie zezwoli na ich zastosowanie, niektóre lub wszystkie z tych usług mogą nie działać poprawnie.

Pliki cookie do targetowania

Mogą zostać użyte przez naszych partnerów reklamowych poprzez naszą witrynę w celu stworzenia profilu zainteresowań użytkownika i wyświetlania mu odpowiednich reklam na innych witrynach. Nie przechowują bezpośrednio danych osobowych, lecz pozwalają na jednoznaczną identyfikację przeglądarki i urządzenia internetowego użytkownika. W razie braku zgody na ich zastosowanie reklamy prezentowane użytkownikowi będą w mniejszym stopniu dostosowane do jego zainteresowań.

----