Wykrywanie fenyloketonurii – badania przesiewowe noworodków | PKUconnect

Podstawowe porady nt. choroby

Wykrywanie fenyloketonurii – badania przesiewowe noworodków

Diagnostyka PKU opiera się o tzw. badania przesiewowe noworodków, które pozwalają na identyfikację chorych dzieci już w pierwszych dniach ich życia.

Warunkiem skutecznego leczenia PKU jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby i wczesne wprowadzenie leczenia dietetycznego. Badania przesiewowe noworodków wykonuje się przez pobranie kilku kropli krwi z pięty każdego noworodka, który ukończył 72 godziny życia i oznaczenie w niej stężenia fenyloalaniny.

Warunkiem prawidłowego wykonania testu jest wcześniejsze karmienie dziecka mlekiem matki lub mlekiem modyfikowanym. Powtórzenie testu jest czasami konieczne u noworodków urodzonych przedwcześnie lub chorych, szczególnie jeżeli były żywione pozajelitowo. U dzieci zdrowych stężenia fenyloalaniny mieszczą się na ogół poniżej 2 mg%, u noworodków chorych są wielokrotnie wyższe, często przekraczają wartość 20 mg%.

Podwyższone stężenia fenyloalaniny wymagają pogłębienia diagnostyki i przeprowadzenia wielu badań. Rodzice już po kilku dniach spędzonych z dzieckiem w domu otrzymują wezwanie do zgłoszenia się wraz z noworodkiem do szpitala. Celem badań jest określenie typu PKU. U większości dzieci rozpoznaje się:

  • łagodną hiperfenyloalninemię (stężenia fenyloalaniny we krwi do 10 mg%), która nie wymaga leczenia (o ile nie jest to kobieta planująca posiadanie potomstwa lub w ciąży),
  • łagodną PKU (stężenia fenyloalaniny we krwi między 10 a 20 mg%)
  • klasyczną postać choroby (stężenia fenyloalaniny we krwi powyżej 20 mg%).

Wśród dzieci w Polsce najczęściej występuje klasyczna postać PKU związana z całkowitym lub prawie całkowitym brakiem aktywności enzymu. Zarówno postać łagodna, jak i klasyczna wymagają jak najszybszego (optymalnie przed ukończeniem 2 tygodnia życia) wprowadzenia leczenia dietetycznego, które jest aktualnie standardem postępowania w PKU.

Zdarzają się sytuacje, w których pierwsze wyniki testu są nieprawidłowe, ale w kolejnych testach stężenia fenyloalaniny ulegają normalizacji. Mówi się wówczas o tzw. przejściowej hiperfenyloalaninemii, która najczęściej jest jedynie skutkiem czasowej zmniejszonej wydolności enzymatycznej wątroby. Takie dzieci nie wymagają leczenia dietetycznego.

Należy pamiętać, że dziecko chore na fenyloketonurię rodzi się z nieuszkodzonym ośrodkowym układem nerwowym. W czasie ciąży, wątroba zdrowej matki (nawet jeśli jest nosicielką genu PKU) zabezpiecza prawidłowy metabolizm fenyloalaniny u płodu.

W pierwszych dniach życia chorego dziecka, wraz z przyjmowaniem mleka matki bogatego w fenyloalaninę lub mleka modyfikowanego, stężenie tego aminokwasu podnosi się na tyle, że w oparciu o testy przesiewowe można szybko wykryć chorobę.  Czas potrzebny do ustalenia diagnozy jest na tyle krótki, że nie dochodzi do uszkodzeń mózgu, a wcześnie leczone dzieci rozwijają się w przyszłości prawidłowo.

Nie można jednak zwlekać z udaniem się do szpitala i rozpoczęciem terapii. Sukces w leczeniu PKU jest nierozerwalnie związany z wiekiem, w którym wprowadzono dietę ograniczającą podaż fenyloalaniny. Im wcześniej to nastąpi, tym lepiej dla przyszłego rozwoju dziecka.

Na podstawie: Dr hab. Maria Giżewska, „Wykrywanie fenyloketonurii – dobrodziejstwo noworodkowych badań przesiewowych”.

Ustawienia prywatności

Tutaj możesz w dowolnej chwili deklarować i modyfikować ustawienia plików cookie.

Bezwzględnie konieczne pliki cookie

Są niezbędne w celu zapewnienia funkcjonowania witryny internetowej i nie można ich wyłączyć. Zazwyczaj są stosowane w odpowiedzi na podjęte przez użytkownika działania związane z żądaniem usług (ustawienie preferencji w zakresie prywatności użytkownika, logowanie, wypełnianie formularzy itp.). Można ustawić przeglądarkę, aby blokowała takie pliki cookie lub wyświetlała odpowiednie powiadomienia, jednak niektóre części witryny nie będą wówczas działały.

Analityczne pliki cookie

Umożliwiają nam liczenie odwiedzin i źródeł ruchu oraz pomiar i poprawę wydajności naszej witryny. Pokazują nam, które strony są najmniej i najbardziej popularne i w jaki sposób odwiedzający poruszają się po witrynie. Jeśli użytkownik nie zgodzi się na ich zastosowanie, nie będziemy wiedzieli, kiedy odwiedził naszą witrynę i nie będziemy w stanie monitorować jej wydajności.

Personalizujące pliki cookie

Służą do zwiększenia funkcjonalności witryny internetowej i personalizacji jej treści. Mogą być stosowane przez nas lub przez osoby trzecie, których usługi zostały dodane do naszych stron. Jeśli użytkownik nie zezwoli na ich zastosowanie, niektóre lub wszystkie z tych usług mogą nie działać poprawnie.

Pliki cookie do targetowania

Mogą zostać użyte przez naszych partnerów reklamowych poprzez naszą witrynę w celu stworzenia profilu zainteresowań użytkownika i wyświetlania mu odpowiednich reklam na innych witrynach. Nie przechowują bezpośrednio danych osobowych, lecz pozwalają na jednoznaczną identyfikację przeglądarki i urządzenia internetowego użytkownika. W razie braku zgody na ich zastosowanie reklamy prezentowane użytkownikowi będą w mniejszym stopniu dostosowane do jego zainteresowań.

----