Zespół fenyloketonurii matczynej | PKUconnect

Podstawowe porady nt. choroby

Zespół fenyloketonurii matczynej

O Zespole fenyloketonurii matczynej (MPKU) wszystko powinny wiedzieć nie tylko chorujące na fenyloketonurię młode kobiety, ale także ich rodziny, najbliższe osoby i przyjaciele. Brak fachowej wiedzy na temat zespołu MPKU może być powodem znaczących konsekwencji zarówno dla samej kobiety, jak i – co niesłychanie ważne – dla jej dzieci.

Czym jest Zespół Fenyloketonurii Matczynej?

Zespół ten to szereg niekorzystnych objawów pojawiających się u dziecka pod wpływem wysokich stężeń fenyloalaniny we krwi matki.

 

Dlaczego tak ważne jest, by dokładnie wiedzieć, jaki wpływ ma choroba matki na jej dzieci?

Fenyloketonuria matki nie musi, i nie powinna, mieć wpływu na rozwój dziecka. Dziś już dobrze wiemy, w jaki sposób postępować, aby ochronić dziecko. Wiedza na temat MPKU to pierwszy krok, który zapewni bezpieczeństwo zarówno kobiecie chorej na PKU, jak i jej dziecku.

Najistotniejsze informacje na temat Zespołu Fenyloketonurii Matczynej:

  • Szansa na prawidłowy przebieg ciąży i urodzenie zdrowego dziecka to stężenie fenyloalaniny na poziomie 2-4mg% od początku ciąży;
  • normalizacja stężenia fenyloalaniny powinna nastąpić przed ciążą;
  • jeśli kobieta nie stosuje ścisłej diety, to przygotowania i powrót do diety powinny mieć miejsce na co najmniej 3 miesiące przed planowaną ciążą;
  •  w każdym przypadku ciąży należy natychmiast zgłosić się do Poradni Chorób Metabolicznych;

Wysokie stężenia fenyloalaniny we krwi matki są toksyczne dla płodu

Wysokie stężenia fenyloalaniny we krwi kobiety w ciąży mogą być powodem:

  • poronień;
  • przedwczesnego porodu;
  • urodzenia dziecka ze zbyt małą masą urodzeniową;
  • małogłowia (zbyt mały obwód główki dziecka);
  • nieprawidłowego rozwoju umysłowego dziecka;
  • wad wrodzonych różnych narządów, w tym najczęściej wrodzonych wad serca;
  • wad budowy różnych narządów
  • dysmorfii, czyli nieprawidłowej budowy i nieprawidłowego wyglądu np. twarzy dziecka.

Wady powstałe pod wpływem wysokich stężeń fenyloalaniny nie ulegną zmianie po porodzie. Możemy tylko częściowo pomóc dziecku np. poprzez zabiegi operacyjne lub stałą rehabilitację. Dlatego tak ważne jest przestrzeganie odpowiedniej diety przez kobiety w ciąży chore na PKU i kontrolowanie stężenia fenyloalaniny w organizmie. Właściwa dieta w okresie ciąży chroni dziecko przed niekorzystnym wpływem nadmiaru fenyloalaniny.

Było warto

Fenyloketonuria stawia przed przyszłą mamą dodatkowe wymagania, ale tylko określone działania zapewniają bezpieczeństwo i prawidłowy rozwój dziecka.

Urodziło się już wiele zdrowych dzieci, ich mamy stosowały dietę, kontrolowały raz w tygodniu stężenia fenyloalaniny, sprostały nieraz trudnym wymaganiom i zgodnie dzielą się z Państwem, i z nami, swoimi uczuciami: „Było warto”.

Dr n. med. Maria Nowacka, Poradnia Metaboliczna Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie

Ustawienia prywatności

Tutaj możesz w dowolnej chwili deklarować i modyfikować ustawienia plików cookie.

Bezwzględnie konieczne pliki cookie

Są niezbędne w celu zapewnienia funkcjonowania witryny internetowej i nie można ich wyłączyć. Zazwyczaj są stosowane w odpowiedzi na podjęte przez użytkownika działania związane z żądaniem usług (ustawienie preferencji w zakresie prywatności użytkownika, logowanie, wypełnianie formularzy itp.). Można ustawić przeglądarkę, aby blokowała takie pliki cookie lub wyświetlała odpowiednie powiadomienia, jednak niektóre części witryny nie będą wówczas działały.

Analityczne pliki cookie

Umożliwiają nam liczenie odwiedzin i źródeł ruchu oraz pomiar i poprawę wydajności naszej witryny. Pokazują nam, które strony są najmniej i najbardziej popularne i w jaki sposób odwiedzający poruszają się po witrynie. Jeśli użytkownik nie zgodzi się na ich zastosowanie, nie będziemy wiedzieli, kiedy odwiedził naszą witrynę i nie będziemy w stanie monitorować jej wydajności.

Personalizujące pliki cookie

Służą do zwiększenia funkcjonalności witryny internetowej i personalizacji jej treści. Mogą być stosowane przez nas lub przez osoby trzecie, których usługi zostały dodane do naszych stron. Jeśli użytkownik nie zezwoli na ich zastosowanie, niektóre lub wszystkie z tych usług mogą nie działać poprawnie.

Pliki cookie do targetowania

Mogą zostać użyte przez naszych partnerów reklamowych poprzez naszą witrynę w celu stworzenia profilu zainteresowań użytkownika i wyświetlania mu odpowiednich reklam na innych witrynach. Nie przechowują bezpośrednio danych osobowych, lecz pozwalają na jednoznaczną identyfikację przeglądarki i urządzenia internetowego użytkownika. W razie braku zgody na ich zastosowanie reklamy prezentowane użytkownikowi będą w mniejszym stopniu dostosowane do jego zainteresowań.

----