Nasza strona internetowa używa plików cookies (tzw. ciasteczka) w celach statystycznych, reklamowych oraz funkcjonalnych. Dzięki nim możemy indywidualnie dostosować stronę do twoich potrzeb. Każdy może zaakceptować pliki cookies albo ma możliwość wyłączenia ich w przeglądarce, wtedy nie będą zbierane żadne informacje.

Blog Marysi

Maria Słupska

Europejskie wytyczne w leczeniu fenyloketonurii

Niedługo po zakończeniu tegorocznej konferencji ESPKU zostały opublikowane nowe europejskie wytyczne w diagnostyce i leczeniu Fenyloketonurii. Wiele osób mogłoby pomyśleć, że jest to coś co nie dotyczy nas personalnie. Może się wydawać, że to kolejny dokument skierowany do lekarzy, dający nam wskazówki, których pacjent nie do końca rozumie, albo nie w jego zakresie jest dostosowywanie się do owych wytycznych.

Nic bardziej mylnego. Wytyczne zostały stworzone dla nas wszystkich, abyśmy ujednolicili system leczenia oraz postępowania w naszej chorobie. Jak zatem może odnieść się do tego pacjent lub rodzic? Postanowienia wspomniane w dokumencie są celem do którego powinniśmy wszyscy dążyć. Część z nich może być dla nas wskazówkami w prowadzeniu diety oraz przede wszystkim pokazują nam na co powinniśmy kłaść nacisk, co wymagać od naszego lekarza, służby zdrowia, a także władz zajmujących się reformami. Wytyczne dają nam kierunek oraz skupiają naszą uwagę na najważniejszych aspektach leczenia PKU.

W dzisiejszym wpisie chciałabym omówić moim zdaniem najważniejsze dla nas – pacjentów, problemy i tematy poruszone w wytycznych. Pełen dokument w języku angielskim można znaleźć na stronie europejskiego stowarzyszenia PKU: www.espku.org

Wytyczne odnośnie utrzymywanych poziomów oraz częstotliwości pomiarów phe pokrywają się ze standardami, jakie utrzymywane są w Polsce. Kładzie się nacisk na to, że dieta ta jest dietą na całe życie, wymagającą regularnego monitorowania również w okresie dorosłości. Poziomy u dzieci poniżej 12 r.ż. powinny wynosić 120-360 umol/L (ok. 2-6 mg/dL), a u osób powyżej 12 r.ż. powinno to być 120-600 umol/L (ok 2-10 mg/dL). W wytycznych zaznaczone było jednak, że posiadanie stężeń w okolicach 600 umol może sugerować przyszłe problemy z utrzymaniem diety, także zaleca się być jednak poniżej tych wartości – tak dla bezpieczeństwa. W przypadku kobiet w ciąży wyniki powinny być w zakresie 120-360 umol/L.

Podobnie sprawa wygląda z częstotliwością pomiarów stężeń phe i wizyt pacjentów w poradniach. Warto jednak wspomnieć, że kluczową sprawą w pomiarach fenyloalaniny jest to, że próbki powinny być pobierane o mniej więcej tej samej porze dnia, najlepiej rano przed śniadaniem (ponieważ wtedy wyniki będą najwyższe). Czas w którym powinno się otrzymywać wyniki nie powinien wynosić więcej niż 5 dni, a w przypadku małych dzieci i kobiet w ciąży 2-3 dni. Opieka nad pacjentem powinna być jednak bardziej zindywidualizowana. Rodzice niemowląt z PKU oraz kobiety planujące, lub z w trakcie ciąży powinny mieć cotygodniowy kontakt (telefoniczny) z lekarzem, który mógłby wspomóc odpowiednią radą. Należałoby również dostosowywać częstość pomiarów krwi oraz wizyt pacjentów do ważniejszych wydarzeń w życiu (takich jak zmiana szkoły, pracy, zmiana miejsca zamieszkania, usamodzielnienie itd.).

Podczas każdej wizyty w poradni powinniśmy przedyskutować zarówno dietę, jak i wspomnieć o ewentualnych chorobach które przechodziliśmy i jaki miały one wpływ na wyniki. Poza tym należy zbadać się antropometrycznie (waga, wzrost i BMI), przeprowadzić badanie fizyczne oraz neurokognitywne. Ocena takiej wizyty powinna zawierać zarówno opis zdrowia fizycznego, jak i psychicznego (również z zachowaniem oraz nastrojem pacjenta). Tutaj warto wspomnieć, że BMI oraz waga pacjenta powinna być szczegółowo monitorowana. Duże wahnięcia wagi powodują wzrost fenyloalaniny we krwi. Nadwaga jest również bardzo ryzykowna, ponieważ schudnięcie z PKU niestety nie należy do łatwych rzeczy. W wieku nastoletnim powinno się również przeprowadzić badanie gęstości kości.

W wytycznych zostało również opisane postępowanie w przypadku choroby dziecka. Jakie kroki powinniśmy wówczas podjąć? Należy kontynuować podawanie preparatu. Jeżeli dziecko odmawia wypicia całej porcji, lepiej jest podawać małe ilości lecz często. Należy również zwiększyć ilość podawanych kalorii. W wytycznych opisywane są nawet specjalne preparaty wysokokaloryczne – zapobiega to rozkładaniu mięśni, a zatem wzrostu stężenia phe. Bardzo ważne jest normalnie leczyć dziecko według wskazań lekarza (z antybiotykiem bez aspartamu) oraz zbijać gorączkę farmakologicznie (gdyż to właśnie ona w dużej mierze wzmaga katabolizm – rozkład w organizmie).
W dokumencie można znaleźć również informacje na temat aspartamu, który jest zakazany w diecie niskofenyloalaninowej. Jednak słodziki takie jak acesulfam K, sukraloza, czy sacharyna są uznawane za bezpieczne.

Kolejnym ważnym aspektem obecnym w wytycznych jest opieka psychologiczna oraz częstotliwość przeprowadzania badań neurokognitywnych. Takie badania powinny być przeprowadzane w wieku 12 i 18 lat oraz w sytuacji kiedy:

1) >50% wyników krwi jest nieprawidłowe w przeciągu 6-12 miesięcy,
2) problemy w szkole/pracy, problemy w nauce bez poprawy przez 6 miesięcy,
3) występuje zaniepokojenie rodziców,
4) zaniepokojenie pacjenta,
5) zaniepokojenie zespołu zajmującego się pacjentem.

Podczas każdej wizyty, osoba chora powinna mieć kontakt z psychologiem, który regularnie sprawdza samopoczucie pacjenta oraz odczucia względem diety. Wydaje się to być bardzo ważnym czynnikiem pomagającym w wytrwaniu w diecie. Ponadto wytyczne zwracają uwagę na konieczność występowania osobnych poradni dla pacjentów pediatrycznych oraz dorosłych, a także że przejście z jednej poradni do drugiej powinno się odbywać w sposób płynny, a proces powinien rozpocząć się już w wieku nastoletnim.

Na sam koniec chciałabym kolejny raz powtórzyć pytanie: dlaczego powinno mnie to interesować? Wytyczne są nie tylko dla lekarzy, dietetyków czy psychologów. Te wytyczne są dla nas wszystkich. Pokazują nam do czego powinniśmy dążyć i czego poniekąd powinniśmy wymagać. W naszym kraju nie jest idealnie pod tym względem i te wytyczne pokazują nam co jeszcze możemy na tym polu osiągnąć. To nie jest tylko informacja dla lekarzy, jak powinni pracować. To jest również informacja dla nas pacjentów, o co powinniśmy walczyć. Czy pacjent dorosły naprawdę powinien być prowadzony w poradni pediatrycznej? Nie. Czy stała opieka psychologa powinna być zapewniona pacjentowi? Zdecydowanie tak. A jak jest? To również my – pacjenci – musimy o to zawalczyć. Lekarze za nas tego nie zrobią i ciężko jest od nich wymagać, żeby wymuszali zmiany w systemie. Każdy w tej sytuacji musi walczyć o swoje i tak samo my musimy walczyć o nasze prawa. Nikt inny tego za nas nie zrobi.