Problem z diagnozą u dorosłego | PKUconnect

Forum

Problem z diagnozą u dorosłego

axh wt., 21-05-2019 - 15:18

Witam!

Mam 36 lat, w dzieciństwie zdiagnozowano u mnie fenyloketonurię, rozpocząłem dietę i rozwijałem się prawidłowo. Dietę przerwałem jednak bardzo wcześnie w dzieciństwie. Odżywiałem się normalnie i nie miałem żadnych problemów. Z czasem przestałem wierzyć że kiedykolwiek miałem PKU (nie pamiętałem diety, a moi rodzice lubili ubarwiać i wyolbrzymiać swoje opowieści) i z czasem zapomniałem o temacie.

Od kilku miesięcy mam jednak problemy neurologiczne: przede wszystkim dziwne i nieustające mrowienie w nogach czubkach palców i kilku innych miejscach, niedawno pojawiły się też chwilowe zawroty głowy. 

Lekarze wykonali kilka badań i stwierdzili że... w zasadzie nic nie wyszło, ale to pewnie kręgosłup... potem że to syndrom cieśni nadgarstka, bo przecież pracuję przy komputerze. 

Niedawno odnalazłem starą kartę medyczną w której faktycznie widnieje fenyloketonuria i dopiero to przypomniało mi dawne historie rodziców. Umówiłem się z lekarką (internista), powiedziałem o swoich problemach, o PKU i próbowałem poprosić o skierowanie mnie na badanie poziomu fenyloalaniny... pani stwierdziła, że "Ona widziała chorych na PKU, i jakbym miał, to na pewno bym tak nie wyglądał". Kiedy próbowałem nalegać, pani powiedziała, że badania są drogie i ona mnie na nie nie skieruje. Próbowałem też rozmawiać z innym lekarzem, ale ten słysząc o PKU tylko machnął ręką i zlecił mi badania na cukrzyce - tym razem nie nalegałem, bo w sumie dałem się przekonać (objawy które mam pasują do cukrzycy) i jak najszybciej wykonałem te badania. Wynik negatywny.

Bardzo proszę o informację, czy to możliwe żeby moje objawy były związane z PKU? I jeśli tak, to gdzie na terenie śląska mogę znaleźć lekarza który też wziąłby taką możliwość pod uwagę i raczył to zbadać?

Ustawienia prywatności

Tutaj możesz w dowolnej chwili deklarować i modyfikować ustawienia plików cookie.

Bezwzględnie konieczne pliki cookie

Są niezbędne w celu zapewnienia funkcjonowania witryny internetowej i nie można ich wyłączyć. Zazwyczaj są stosowane w odpowiedzi na podjęte przez użytkownika działania związane z żądaniem usług (ustawienie preferencji w zakresie prywatności użytkownika, logowanie, wypełnianie formularzy itp.). Można ustawić przeglądarkę, aby blokowała takie pliki cookie lub wyświetlała odpowiednie powiadomienia, jednak niektóre części witryny nie będą wówczas działały.

Analityczne pliki cookie

Umożliwiają nam liczenie odwiedzin i źródeł ruchu oraz pomiar i poprawę wydajności naszej witryny. Pokazują nam, które strony są najmniej i najbardziej popularne i w jaki sposób odwiedzający poruszają się po witrynie. Jeśli użytkownik nie zgodzi się na ich zastosowanie, nie będziemy wiedzieli, kiedy odwiedził naszą witrynę i nie będziemy w stanie monitorować jej wydajności.

Personalizujące pliki cookie

Służą do zwiększenia funkcjonalności witryny internetowej i personalizacji jej treści. Mogą być stosowane przez nas lub przez osoby trzecie, których usługi zostały dodane do naszych stron. Jeśli użytkownik nie zezwoli na ich zastosowanie, niektóre lub wszystkie z tych usług mogą nie działać poprawnie.

Pliki cookie do targetowania

Mogą zostać użyte przez naszych partnerów reklamowych poprzez naszą witrynę w celu stworzenia profilu zainteresowań użytkownika i wyświetlania mu odpowiednich reklam na innych witrynach. Nie przechowują bezpośrednio danych osobowych, lecz pozwalają na jednoznaczną identyfikację przeglądarki i urządzenia internetowego użytkownika. W razie braku zgody na ich zastosowanie reklamy prezentowane użytkownikowi będą w mniejszym stopniu dostosowane do jego zainteresowań.

----