Nasza strona internetowa używa plików cookies (tzw. ciasteczka) w celach statystycznych, reklamowych oraz funkcjonalnych. Dzięki nim możemy indywidualnie dostosować stronę do twoich potrzeb. Każdy może zaakceptować pliki cookies albo ma możliwość wyłączenia ich w przeglądarce, wtedy nie będą zbierane żadne informacje.

Blog Marysi

Maria Słupska

Welcome to Hell!

Hell – z angielskiego „piekło” przywitało nas bynajmniej nie piekielną aurą. To właśnie w tym miasteczku w okolicach Trondheim (3. największego miasta Norwegii) odbyła się 31. konferencja European Society for Phenylketonuria (ESPKU).

Nie sposób jest opowiedzieć w jednym artykule o wszystkich tematach poruszanych podczas konferencji. Postaram się zatem wybrać te co ciekawsze aspekty, pomagające nam zrozumieć w jakim kierunku idzie praca nad PKU.

Jak co roku program konferencji podzielony był na trzy sekcje: dla naukowców, dla pacjentów oraz osobny dla delegatów. Ja brałam udział głównie w wykładach dla lekarzy, starając się dowiedzieć czegoś nowego na temat potencjalnego leczenia Fenyloketonurii oraz kierunku w jakim zmierzają badania. Już podczas jednej z pierwszych otwierających konferencję mów  profesor Francjan van Sprosen zwrócił uwagę, że od ostatnich paru lat straciliśmy ten rozpęd i stoimy w miejscu. Zwrócił nam uwagę na to, że pomysł na leczenie klasycznej Fenyloketonurii Pegvalise (nowa nazwa na PEG PAL – terapię enzymatyczną) istnieje od przeszło 20 lat i dalej nie jest ona ogólnodostępna. O tej metodzie w późniejszych wykładach wypowiadał się również dr Zori opisując nam postęp w pracach nad tym lekiem oraz problemie ze skutkami ubocznymi stosowania jej. Pegvalise nie jest jednak jedynym kierunkiem w leczeniu PKU. Cały czas  prowadzone są również prace nad ewentualną terapią przy pomocy tzw. białek opiekuńczych („chaperonów”), jednak jest ona cały czas na bardzo wczesnym etapie.

Największe wrażenie wywarł na mnie wykład dr Christ’a na temat wpływu fenyloalaniny na struktury mózgu. Ktoś by pomyślał – no tak, przecież wiemy już na ten temat wszystko! Otóż nie. Dr Christ opowiedział o bardzo niepokojącym odkryciu, którego dokonał przy pomocy badań obrazowych dorosłych osób z PKU. Okazuje się, że nawet jeżeli jesteśmy na diecie od urodzenia to nadal w naszym mózgu można doszukać się mikro-zmian, zarówno w szarej, jak i białej macierzy. Po raz kolejny podkreśla to ogromne znaczenie pilnowania diety niskofenyloalaninowej przez całe życie. Jest to zagadnienie, który oczywiście będzie rozwijane i wnikliwie badane przez kolejne lata. Mamy więc nadzieję, że w najbliższej przyszłości dowiemy się coś więcej na ten temat i można znajdzie się jakaś bardziej celowana terapia.

Podczas konferencji odbyło się bardzo dużo interesujących wykładów, m.i. Louise Healy z Australijskiego MDDA opowiadała byciu rodzicem dziecka z PKU z perspektywy psychologa i „mindsetting” (czyli nastawianiu się), Markreta Rysava pokazała nam jak podróżować po świecie i być na diecie. Dowiedzieliśmy się wiele o tym jak funkcjonuje system leczenia PKU w Norwegii, a także mieliśmy okazję wysłuchać niesamowitego wykładu dr Elgjo, wnuka Asbjorna Follinga, który przybliżył nam historię swojego dziadka i jak do tego doszło, że odkrył Fenyloketonurię.

Jedną z największych zalet tegorocznej konferencji był moim zdaniem bardzo ciekawie ułożony program. Jednym z moich ulubionych punktów był „patients meet professionals”, gdzie pacjenci mogli porozmawiać i zadać pytania lekarzom oraz profesorom. Innym z kolei była nieco wzbogacona ceremonia zamknięcia konferencji, podczas której Eric Lange (prezydent ESPKU) miał bardzo inspirującą przemowę zachęcającą nas do ciągłej i wspólnej (!) pracy nad poprawieniem jakości życia z Fenyloketonurią w Europie i nie tylko. Warto tutaj wspomnieć, że konferencje ESPKU co raz bardziej nabierają wydźwięku międzynarodowego, nie tylko europejskiego. W tym roku pojawili się również goście z Kanady, Stanów Zjednoczonych, a także Australii.

Zatem co bym zaliczyła do największych sukcesów tegorocznej konferencji i całorocznej pracy przedstawicieli medycznych, delegatów, firm farmaceutycznych? Opublikowanie międzynarodowych wytycznych dla leczenia PKU, postępująca i coraz szersza międzynarodowa współpraca (dołączanie się kolejnych krajów do wspólnoty ESPKU), powiększenie się oferty produktów niskobiałkowych oraz preparatów nowej generacji bazujące na potrzebach osób chorych z PKU (leczenie LNAA, nowe preparaty zarówno aminokwasowe, jak i GMP), a także postępujące i szerokie badania nad leczeniem i poprawą jakości życia z PKU prowadzone przez naukowców.

Mimo, że konferencja odbywała się w „piekle”, mogę ją zaliczyć do jednej z najbardziej udanych. W ostatnich słowach muszę wspomnieć nieco o jedzeniu, które było po prostu niesamowite. Po raz pierwszy w życiu miałam okazję spróbować bezę Pavlova w wersji PKU, niesamowite musy czekoladowe i owocowe, tiramisu i pana cottę. Ogromny wybór warzyw, sałatek i owoców. Co ciekawe, osoby z PKU nie miały osobnego stołu ze swoim jedzeniem, lecz wszystko było razem tylko po prostu oznaczone plakietkami. Uważam to za wspaniałe rozwiązanie, dzięki któremu osoby chore nie czują się w jakiś sposób oddzielone ze swoją dietą od innych. Muszę umieścić tutaj ogromne podziękowania i wyrazy uznania dla Norweskiego stowarzyszenia za tak wspaniałe zorganizowanie konferencji.

Na ten moment jeszcze nie wiadomo, gdzie odbędzie się przyszłoroczna konferencja. Jestem jednak przekonana, że będzie ona równie ciekawa i inspirująca